Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP Pferd)
Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP) wird durch ein fehlgebildetes Kanalprotein in Skelettmuskelzellen verursacht und führt durch fehlerhafte Signalweiterleitung vom Gehirn zu den Muskeln/Organen zu temporären Lähmungserscheinungen.
Die Krankheit kommt beim Quarter Horse und verwandten Rassen vor und wird unvollständig autosomal-dominant vererbt.
Symptome
- Allgemeine Schwäche
- Periodische Muskelkrämpfe und Lähmungserscheinungen
- Atemgeräusche
- Starke Bemuskelung
Allgemeine Information
- Hyperkaliämische Periodische Paralyse (eng. Hyperkalemic Periodic Paralysis - HYPP) wird durch eine Mutation im Gen für das Natriumkanal-(spannungsgesteuert)-Typ IV-Protein (SCN4A) verursacht.
- Natriumkanäle sind Ionenkanäle (leiten Ionen in die und aus der Zelle) in der Zellmembran und haben z.B. die Funktion der Signalleitung im Skelettmuskel.
- Dies ist wichtig für die Übertragung von Nervensignalen zum Muskel, also für die Kontraktion der Muskelzellen.
- Durch die Mutation sind die Ionenkanäle in ihrer Funktion gestört und somit auch die Muskelbewegung.
- Verschiedene Schweregrade der Krankheit.
- Reinerbige Tiere zeigen meist stärker ausgeprägte Symptome als mischerbige.
- Lebensgefährlich, wenn Herzrhythmusstörungen oder Atemlähmungen auftreten.
- Zurückzuführen auf den Zuchthengst „Impressive“.
- Anfälle treten häufiger nach Futterumstellungen, Stress oder Transporten auf.
- Symptome können durch kaliumarme Ernährung (z.B. Vermeidung von Luzernen/Alfalfa im Heu) vermindert werden.
Betroffene Rassen
Quarter Horse und verwandte Rassen wie Paint Horse und Appaloosa
Beteiligtes Gen
Es handelt sich um die Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.4248C>G) im SCN4A Gen.
Genotyp
Erbgang: unvollständig autosomal-dominant
→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/HYPP oder HYPP/HYPP) von der Mutation betroffen sind. Mischerbige Pferde zeigen meistens mildere Symptome als reinerbige Pferde.
Genotypen:
n/n = normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für HYPP und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/HYPP = betroffen (mischerbig)
Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% sind ebenfalls betroffen.
HYPP/HYPP = betroffen (reinerbig)
Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen sind ebenfalls betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
Betroffene Tiere (n/HYPP, HYPP/HYPP) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Rudolph, J. A., Spier, S. J., Byrns, G., Rojas, C. V., Bernoco, D., & Hoffman, E. P. (1992). Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nature Genetics, 2(2), 144-147. doi: 10.1038/ng1092-144.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.