Erbliche Myotonie (CM Pferd)
Erbliche Myotonie (eng. Congenital Myotonia - CM) wird durch ein fehlgebildetes Kanalprotein in Skelettmuskelzellen verursacht und führt zu Bewegungsstörung durch Versteifung der Muskeln.
Die Krankheit kommt beim New Forest Pony vor und wird autosomal-rezessiv vererbt.
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Symptome
- Probleme beim Aufstehen
- Allgemeine Steifheit beim Gehen (vorallem Hinterhand)
- Gleichgewichtsstörungen und gelegentliches Stolpern
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Fesselgelenke
- Gelegentlich hervortretende Nickhaut
- Innenliegende Augäpfel
- Hyperreaktivität auf Reize
- Überdurchschnittliches Muskelwachstum
Allgemeine Information
- Erbliche Myotonie (eng. Congenital Myotonia - CM) wird durch eine Mutation im Gen für das Skelettmuskel-Chloridkanal-1-Protein (CLCN1) verursacht.
- Chloridkanäle sind Ionenkanäle (leiten Ionen in die und aus der Zelle) in der Zellmembran und haben z.B. die Funktion der Stabilisierung des Ruhemembranpotentials im Skelettmuskel.
- Dies ist wichtig für die Übertragung von Nervensignalen zum Muskel also für die Kontraktion der Muskelzellen.
- Durch die Mutation sind die Ionenkanäle in ihrer Funktion gestört und dadurch die Muskelbewegung.
- Symptome können sich mit der Zeit verschlimmern.
- Fohlen können während der ersten Lebenswochen gesund erscheinen.
Betroffene Rassen
New Forest Pony
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Test zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.1775A>C) im Exon 15 des CLCN1 Gens.
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Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (m/m). Pferde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/m) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotyp
N/N = genetisch normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für die Erbliche Myotonie und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/m = ein Träger
Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
m/m = betroffen
Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit genetisch normalen Tieren verpaart werden (N/m x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese genetisch normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/m x N/m) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (m/m) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Wijnberg, I.D., Owczarek-Lipska, M., Sacchetto, R., Mascarello, F., Pascoli, F., Grünberg, W., van der Kolk, J.H., Drögemüller, C.: A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscul Disord 22:361-7, 2012. Pubmed reference: 22197188. Doi: 10.1016/j.nmd.2011.10.001.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.